Fibrosi kistikoaren prebentzioa (fibrosi kistikoa)
Prebenitu al dezakegu? |
Zoritxarrez, ezin da fibrosi kistikoa prebenitzea bi CFTR geneak mutatuta dituen ume batean. Gaixotasuna jaiotzetik dago, nahiz eta sintomak geroago ager daitezkeen. |
Proiekzio neurriak |
Bikoteekin familiaren historia gaixotasunaren (fibrosi kistikoaren kasua familian edo kaltetutako lehen ume baten jaiotza) aholkulari genetikoa gaixotasuna duen umea erditzeko dituzten arriskuak ezagutzeko. Aholkulari genetikoak gurasoei aukera ezberdinei buruz hezi diezaieke erabaki informatua hartzen laguntzeko. Etorkizuneko gurasoen emanaldia. Azken urteotan, mutazio genetikoa detektatu ahal izango dugu etorkizuneko gurasoengan, haurra sortu aurretik. Proba hau fibrosi kistikoa duten familia-aurrekariak dituzten bikoteei eskaini ohi zaie (adibidez, gaixotasuna duen anai-arreba bat). Testa odol edo listu lagin batean egiten da. Helburua gurasoen balizko mutazio bat aztertzea da, etorkizuneko haurrari gaixotasuna transmititzeko aukera izango lukeena. Dena den, kontuan izan probek mutazioen % 90 baino ez dutela detektatu (mutazio mota asko daudelako). Jaio aurreko baheketa. Gurasoek fibrosi kistikoa duen lehen seme-alaba erditu badute, onuragarriak izan daitezke a jaio aurreko diagnostikoa ondorengo haurdunaldietarako. Jaio aurreko diagnostikoak fetuaren fibrosi kistikoaren genean izan daitezkeen mutazioak hauteman ditzake. Testak 10etik aurrera plazenta ehuna hartzen due haurdunaldiko astea. Emaitza positiboa bada, bikoteak aukera dezake orduan, mutazioen arabera, haurdunaldia etetea edo harekin jarraitzea. Inplantazio aurreko diagnostikoa. Teknika honek ernalketa erabiltzen du In vitro eta gaixotasunaren eramaile ez diren enbrioiak bakarrik ezar daitezke umetokian. Fibrosi kistikoa duen haur bat erditzeko arriskurik hartu nahi ez duten guraso "eramaile osasuntsuak", metodo honek kaltetutako fetuaren ezartzea saihesten du. Medikuntzaz lagundutako ugalketarako zentro jakin batzuek baino ez dute teknika hori erabiltzeko baimena. Jaioberrien emanaldia. Test honen helburua fibrosi kistikoa duten jaioberriak identifikatzea da, behar diren tratamenduak ahalik eta azkarren eskaintzeko. Orduan, pronostikoa eta bizi-kalitatea hobeak dira. Jaiotzean odol tanta baten azterketan datza proba. Frantzian, 2002az geroztik sistematikoki egiten da proba hau jaiotzean. |
Konplikazioak prebenitzeko neurriak |
|