Le Prader-Willi sindromea (PWS) jaiotzean muskulu-tonurik eza (hipotonia), pisua eta altuera normala baino baxuagoa eta elikatzeko zailtasunak dituen gaixotasuna da, eta ondoren haurtzaroan gehiegizko janariarekin lotutako obesitate goiztiarra. Anormaltasun genetiko baten ondorioz gaixotasun honen prebalentziaren arabera 1 biztanleko 50 dela kalkulatzen da. Parte batean parte hartzen duten geneak zati batean kokatzen dira 15. kromosoma. Sexu-kromosomez gain, kromosoma-pare bakoitzeko kopia bat amarengandik heredatzen da eta bestea aitarengandik.
Egoera normalean, eskualde honetako geneak inaktiboak dira amaren 15. kromosoman, baina aktiboak dira. aitaren 15. kromosoma. Baina PWS duten haurrengan, aitaren kromosomaren eskualde hau inaktibo edo falta da. Estatu Batuetako Duke Unibertsitateko ikertzaileak tratamendu baten bide itxaropentsuan ari dira, garatzea lortu baitute. droga bat sagu gaixoetan genearen amaren kopian zati hori aktibatzeko gai da.
Saguak hobeto hazten dira eta gehiago bizi dira
Azken hau gaizki garatu zen, PWS duten umeek bezala, eta ez zuten bizirik iraun. Botikak UNC0642 izenekoa amaren geneak ditu helburu, aitaren geneak ez bezala, hauek ohiko PWS duten pazienteetan eskuragarri daudelako. Tratamendu honekin, tratatutako saguek hazkundea erakutsi zuten eta pisua gain tratatu gabeko saguak baino altuagoa. Gainera, horien % 15 heldutasunera arte bizirik irten zen albo-ondorio larriak erakutsi gabe.
Medikuntzak G9a izeneko proteina baten jarduera inhibituz funtzionatzen du, zeina, beste proteina batzuekin batera, elkartzen den amaren geneak hertsiki kromosoman. Orokorrean, ikerketak drogak itxaropena duela erakusten duen arren, ikertzaileek oraindik ikerketa gehiago behar direla uste dute. Geroago agertzen diren gaixotasunaren beste sintometan dituen ondorioak baloratu nahi dituzte, 2 urte inguruan, esaterako. gehiegizko lan konpultsiboa eta obesitatea.