La fibrosi kistikoa, Ere deitua fibrosi kistikoa, gaixotasun genetikoa da, batez ere ageri dena arnas eta digestio sintomak.

Kaukaso jatorriko populazioetan ohikoena den gaixotasun genetikoa da (gutxi gorabehera 1/2500eko intzidentzia).

Fibrosi kistikoa gene baten mutazio batek eragiten du CFTR genea, zelulen arteko ioien (kloruroa eta sodioa) trukeen erregulazioan parte hartzen duen CFTR proteinaren disfuntzioa eragiten duena, bereziki bronkioen, pankreako, hesteen, hodi seminiferoen eta izerdi-guruinen mailan. . Gehienetan, sintoma larrienak arnas aparatuak dira (infekzioak, arnasteko zailtasunak, gehiegizko muki ekoizpena, etab.), pankreakoa eta hesteetakoa. Zoritxarrez, gaur egun ez dago tratamendu sendagarririk, baina tratamendu goiztiarrak bizi-kalitatea hobetzen du (arnas eta elikadura zainketak) eta organoen funtzioa ahalik eta gehien mantentzen du.

Gaixotasun hau txikitatik larria izan daiteke eta tratamendu goiztiarra behar du. Horregatik, Frantzian, jaioberri guztiek fibrosi kistikoaren baheketari etekina ateratzen diote, besteak beste. Kanadan, proba hau Ontarion eta Albertan bakarrik eskaintzen da. Quebecek ez du baheketa sistematikorik ezarri.

Proba 72ko hainbat gaixotasun arraroen baheketaren barruan egiten dast jaioberrietan bizi-ordua, orpoa pizkatuz hartutako odol lagin batetik (Guthrie proba). Ez da prestaketarik behar.

Odol tanta iragazki-paper berezi batean jartzen da, eta lehortu egiten da baheketa laborategi batera bidali aurretik. Laborategian, tripsina immunoreaktiboa (TIR) ​​entsegu bat egiten da. Molekula hau tripsinogenotik sortzen da, berak sintetizatuta pankrea. Behin heste meharrean, tripsinogenoa tripsina aktibo bihurtzen da, proteinen digestioan zeresana duen entzima bat.

duten jaioberrietan fibrosi kistikoa, tripsinogenoak zailtasunak ditu hesteetara iristeko, pankreako moko lodiaren presentziagatik blokeatuta dagoelako. Emaitza: odolera pasatzen da, eta tripsina “immunoreaktibo” bihurtzen da, eta gero kantitate anormal handietan egoten da.

Molekula hori da Guthrie proban detektatzen dena.

Probak anormal kantitate baten presentzia erakusten badu tripsina immunoreaktiboa odolean, gurasoekin harremanetan jarriko dira haur jaioberriari azterketa gehiago egin diezaion fibrosi kistikoaren diagnostikoa baieztatzeko. Orduan genearen mutazioa(k) detektatzea da kontua CFTR.

“Izerdi” izeneko proba ere egin daiteke, gaixotasunaren ezaugarri den izerdietan kloro-kontzentrazio handiak detektatzeko.