The distrofiak muskuluak Ahultasuna eta muskulu-endekapen progresiboa ezaugarri diren muskulu-gaixotasunen familia bati dagozkio: gorputzeko muskuluen zuntzak endekatzen dira. Giharrak pixkanaka atrofiatzen dira, hau da, bolumena galtzen dute eta, beraz, indarra.

Horiek dira gaixotasun Jatorrizko genetiko edozein adinetan ager daitezkeenak: jaiotzetik, haurtzaroan edota helduaroan. 30 forma baino gehiago daude sintomak agertzeko adina, kaltetutako muskuluen izaera eta larritasuna kontuan hartuta. Muskulu-distrofia gehienak pixkanaka okerrera egiten dira. Gaur egun, oraindik ez dago sendabiderik. Muskulu-distrofia ezagunena eta ohikoena da Duchenne muskulu-distrofia, "Duchenneko distrofia muskularra" ere deitua.

Muskulu-distrofian, muskulu-distrofian kaltetutako muskuluak, batez ere, ahalbidetzen dutenak dira borondatezko mugimenduak, Batez ere, giharrak, izterrak, hankak, besoak eta besaurreak. Distrofia batzuetan, arnas muskuluak eta bihotza kaltetu daitezke. Distrofia muskularra duten pertsonek pixkanaka mugikortasuna gal dezakete oinez ibiltzean. Beste sintoma batzuk giharren ahultasunarekin lotu daitezke, batez ere bihotzekoa, gastrointestinala, begietako arazoak, etab.

prebalentzia

The distrofiak muskuluak gaixotasun arraroen eta umezurtzen artean daude. Zaila da maiztasun zehatza jakitea, gaixotasun desberdinak biltzen baititu. Zenbait ikerketak kalkulatzen dute 1 pertsonatik 3 inguruk duela.

exemple For:

• La myopathy duchenne¹ duchenne¹3500 mutiletik bati buruz eragiten du.
• Beckerren distrofia muskularra 1 mutiletik 18 bati eragiten dio²,
• Fazioskapulohumeral distrofia 1 pertsonatik 20 gutxi gorabehera eragiten du.
• Emery-Dreifuss gaixotasuna, 1 pertsonatik 300 bati eragiten dio eta tendoiaren erretrakzioa eta bihotzeko muskuluen kalteak eragiten ditu

Muskulu-distrofia batzuk ohikoagoak dira munduko zenbait eskualdetan. Horrela: 

• Fukuyama sortzetiko miopatia deiturikoa Japoniari dagokio batez ere.
• Quebecen, berriz, hala da distrofia muskular okulofaringeala nagusi dena (1 pertsona bakoitzeko kasua), mundu osoan oso arraroa den bitartean (batez beste 1 kasu 000eko¹) Izenak dioen bezala, gaixotasun honek batez ere betazalen eta eztarriko muskuluetan eragiten du.
• Bere aldetik, Steinert-en gaixotasuna edo “Steinert-en miotonia”, oso ohikoa da Saguenay-Lac St-Jean eskualdean, non 1 pertsonatik 500 ingururi eragiten dion.
• The sarkoglicanopatiak Afrika iparraldean ohikoagoak dira eta Italiako ipar-ekialdeko 200 pertsonatik bati eragiten diote.
• Kalpainopatiak Reunion uhartean deskribatu ziren lehen aldiz. 200 pertsonatik bat kaltetuta dago.

Causes

The distrofiak muskuluak dira gaixotasun genetikoak, hau da, giharrak behar bezala funtzionatzeko edo haien garapenerako beharrezkoa den gene baten anomalia (edo mutazio) baten ondoriozkoak direla. Gene hau mutatzen denean, giharrak ezin dira gehiago normal uzkurtu, indarra eta atrofia galtzen dute.

Dozena bat gene ezberdinek parte hartzen dute muskulu-distrofietan. Gehienetan, muskulu-zelulen mintzean kokatutako proteinak "egiten" dituzten geneak dira.³.

exemple For:

• Duchenne-ren distrofia muskularra miopatia gabezia batekin lotuta dago distrofina, muskulu-zelulen mintzaren azpian dagoen proteina eta giharren uzkurketan zeresana betetzen duena.
• Sortzetiko distrofia muskularren ia erdian (jaiotzean agertzen direnak) gabezia da. merosina, parte hartzen duen muskulu-zelulen mintzaren osagaia.

Askok bezala gaixotasun genetikoak, distrofia muskularra gurasoek transmititzen diete gehienetan seme-alabei. Gutxiagotan ere "ager" daitezke berez, gene bat ustekabean mutatzen denean. Kasu honetan, gaixotutako genea ez dago gurasoengan edo familiako beste kideengan.

Gehienetan, muskulu-distrofia modu batean transmititzen da recessive. Hau da, gaixotasuna adierazteko, bi gurasoek eramaile izan behar dute eta gene anormala haurrari pasatu behar diote. Baina gaixotasuna ez da gurasoengan agertzen, bakoitzak guraso-gene anormal bakarra baitu eta ez bi guraso-gene anormal. Hala ere, gene normal bakarra nahikoa da muskuluak normal funtzionatzeko.

Gainera, distrofia batzuek bakarrik eragiten dute mutilen : horixe da Duchenne-ren distrofia muskularra eta Becker-en distrofia muskularra. Bi kasuetan, bi gaixotasun hauetan parte hartzen duen genea gizonezkoetan kopia bakarrean dagoen X kromosoman kokatzen da.

Bi familia handi

Orokorrean bi distrofia muskularren familia nagusi daude:

- the distrofiak muskuluak esan jaiotzetiko (DMC), bizitzako lehen 6 hilabeteetan agertzen direnak. Hamar bat forma daude, larritasun ezberdinekoa, besteak beste, merosina-gabezia primarioa duen CMD, Ullrich-en CMD, bizkarrezurreko zurrunaren sindromea eta Walker-Warburg sindromea;

- the distrofiak muskuluak agertzen geroago haurtzaroan edo helduaroan, adibide gisa³ :

• Duchenne muskulu-distrofia
• Becker-en miopatia
• Emery-Dreyfuss miopatia (hainbat forma daude)
• Miopatia fazioeskapulo-humerala, Landouzy-Déjerine miopatia ere deitua
• Gerrikoen miopatiak, horrela deituak, sorbalden inguruan eta aldaketan kokatutako muskuluei eragiten dietelako batez ere.
• Distrofia miotonikoak (I eta II motak), Steinert-en gaixotasuna barne. a ezaugarri dira miotonia, hau da, muskuluak ez dira normalean erlaxatzen uzkurdura baten ondoren.
• Miopatia oculofaringeala

Evolution

Bilakaerek distrofiak muskuluak oso aldakorra da forma batetik bestera, baina baita pertsona batetik bestera ere. Forma batzuk azkar eboluzionatzen dira, mugikortasuna eta ibilaldiaren galera goiztiarra eta, batzuetan, bihotz- edo arnas-konplikazioak hilgarriak, eta beste batzuk, berriz, oso poliki eboluzionatzen dute hamarkadetan zehar. Sortzetiko distrofia muskular gehienek, adibidez, aurrerapen gutxi edo bat ere ez dute, nahiz eta sintomak berehala larriak izan daitezkeen.³.

Konplikazioak

Konplikazioak asko aldatzen dira distrofia muskular motaren arabera. Distrofia batzuek arnas muskuluetan edo bihotzean eragin dezakete, batzuetan ondorio oso larriekin.

Horrela, bada, bihotzeko konplikazioak nahiko ohikoak dira, batez ere Duchenne-ren distrofia muskularra duten mutiletan.

Horrez gain, giharren endekapena apurka-apurka gorputza eta artikulazioak deformatzen ditu: pairatzen dutenek eskoliosia pairatu dezakete. Muskuluak eta tendoiak laburtzea sarritan ikusten da, ondorioz giharren erretrazioak (edo tendoiak). Eraso ezberdin hauek artikulazio deformazioak eragiten dituzte: oinak eta eskuak barrurantz eta beherantz biratzen dira, belaunak edo ukondoak deformatuta...

Azkenik, ohikoa da gaixotasunarekin batera egotea antsietate edo depresio-nahasteak zaindu beharrekoak.