Marfan sindromea eta haurdunaldia: jakin behar duzuna

Marfan sindromea a gaixotasun genetiko arraroa, transmisio autosomiko nagusiarekin, emakumeei zein gizonei eragiten diena. Transmisio genetiko mota honek esan nahi du, "guraso bat kaltetuta dagoenean, ume bakoitzarentzat kaltetutako arriskua 1tik 2 (% 50) da., generoa edozein dela ere”, azaltzen du Sophie Dupuis Girod doktoreak, Marfan Gaixotasun eta Gaixotasun Baskular Arraroen Gaitasun Zentroan lan egiten duena, CHU de Lyonen. Kalkulatzen da 5 pertsonatik bat eragiten duela.

"Ehun konektiboa deritzon gaixotasuna da, hau da, euskarri-ehunak, hainbat ehun eta hainbat organori eragin diezaiokeen narriadurarekin.", azaltzen du Dupuis Girod doktoreak. Gorputzaren euskarri-ehunei eragiten die, bereziki bertan dauden azala, eta arteria handiak, aorta barne, diametroa handitu daitekeena. Lenteari eusten dioten zuntzetan ere eragin dezake, eta lentearen dislokazioa eragin dezake.

Marfan sindromea duten pertsonak ez dira beti antzematen, nahiz eta askotan gertatzen direla aurkitu den altua, hatz luzeak eta argal samarrak. Malgutasun handia, lotailu eta artikulazioen hiperlaxitatea, edota luzamenduak ere erakutsi ditzakete.

Hala ere, badaude mutazio genetikoaren eramaileak zeinu gutxi dituztenak, eta beste batzuk zeinu asko erakusten dituztenak, batzuetan familia beraren barruan. Oso larritasun aldakorrarekin irits daiteke.

Kontuan al dezakegu Marfan sindromea duen haurdunaldia?

"Marfan gaixotasunaren ezinbesteko elementua aortaren haustura da: aorta gehiegi dilatatzen denean, gehiegi puztuta dagoen puxika baten antzera, pareta meheegia izateko arriskua dago. eta hausturak", azaltzen du Dupuis-Girod doktoreak.

Odol-fluxua handitu eta horrek eragiten dituen aldaketa hormonalengatik, haurdunaldia arriskutsua da kaltetutako emakume guztientzat. Aldaketa hauekin batera egon litezkeelakoaorta dilatatzeko edo are aorta disekatzeko arriskua areagotzea haurdun dagoen amarengan.

Aorta-diametroa 45 mm baino handiagoa denean, haurdunaldia kontraindikatuta dago, aorta hausturagatik hiltzeko arriskua handia delako, dio Dupuis-Girod doktoreak. Ondoren, aortako kirurgia gomendatzen da haurdunaldi posible baten aurretik.

40 mm-tik beherako diametroa aortikoan, haurdunaldiak onartzen dira, berriz40 eta 45 mm arteko diametroa, kontu handiz ibili behar da.

Marfan sindromea duen emakume baten haurdunaldia kudeatzeko gomendioetan, Biomedikuntza Agentziak eta Frantziako Ginekologo eta Obstetrikoen Elkargo Nazionalak (CNGOF) zehazten dute. aorta-disekzioaren arriskua existitzen da"edozein dela ere aorta-diametroa", baina arrisku hori"txikitzat hartzen da diametroa 40 mm baino txikiagoa denean, baina handitzat hartzen da goian, batez ere 45 mm-tik gorakoa.".

Dokumentuak zehazten du haurdunaldia kontraindikatuta dagoela pazienteak:

• Aorta-disekzioa aurkeztuta;
• Balbula mekanikoa du;
• 45 mm-tik gorako aorta-diametroa du. 40 eta 45 mm artean, erabakia kasuan-kasuan hartu behar da.

Nola doa haurdunaldia Marfan sindromea duzunean?

Ama Marfan sindromearen eramailea bada, sindromea ezagutzen duen kardiologo batek aorta-ekografia bat egin behar du lehen hiruhilekoan, bigarren hiruhilekoan, eta hirugarren hiruhilekoan hilero, baita gutxi gorabehera. erditu eta hilabetera.

Haurdunaldiak aurrera egin behar du beta-blokeatzaileen terapian, dosi osoan ahal bada (bisoprolol 10 mg adibidez), obstetrarekin kontsultatuta, CNGOF-k bere gomendioetan adierazten du. Tratamendu beta-blokeatzaile hau, horretarako agindutakoa aorta babestu, ez da gelditu behar, erditzean barne. Orduan ez da posible edoskitzea beta blokeatzailea esnean igarotzen delako.

Kontuan izan behar da entzima bihurtzaileen inhibitzaile batekin (ACE) edo sartanekin tratamendua kontraindikatuta dagoela haurdunaldian.

Ezkontideari bakarrik eragiten bazaio, haurdunaldia ohiko haurdunaldi gisa jarraituko da.

Zeintzuk dira Marfan sindromearen arriskuak eta konplikazioak haurdunaldian?

Amaren arrisku nagusia a izatea da aorta disekzioa, eta larrialdiko ebakuntza egin behar izatea. Fetuaren kasuan, izango den amak mota honetako konplikazio oso larria badu, badago fetuaren larritasuna edo heriotza arriskua. Ekografia-zaintzak aorta-disekzioa edo haustura izateko arrisku nabarmena erakusten badu, baliteke zesarea egitea eta haurra goiztiar erditzea beharrezkoa izatea.

Marfan sindromea eta haurdunaldia: zein da haurrak ere kaltetzeko arriskua?

"Guraso bat kaltetuta dagoenean, haur bakoitzak (edo, gutxienez, mutazioaren eramaile bat) kaltetua izateko arriskua 1tik 2 (% 50) da, sexua edozein dela ere.", azaltzen du Sophie Dupuis Girod doktoreak.

Marfan gaixotasunari lotutako mutazio genetikoa da ez du zertan guraso batek transmititu, ernalketa garaian ere ager daiteke, gurasoetako bat ez den haur batean eramaile.

Marfan sindromea uteroan identifikatzeko jaio aurreko diagnostikoa egin al daiteke?

Familian mutazioa ezagutzen eta identifikatzen bada, posible da jaio aurreko diagnostikoa (PND) egitea, fetua kaltetuta dagoen ala ez jakitea, edota in vitro ernalketaren (IVF) ondoren inplantazioaren aurreko diagnostikoa (PGD) ere.

Gurasoek ez badute haurdunaldia eperaino eraman nahi umea kaltetuta badago, eta kasu honetan haurdunaldiaren etenaldi mediko batera jo nahi badute, jaio aurreko diagnostikoa egin daiteke. Baina DPN hau bikoteak eskatuta bakarrik eskaintzen da.

Bikotea IMG bat aztertzen ari bada jaio gabeko haurrak Marfan sindromea badu, haien fitxategia jaio aurreko Diagnostiko Zentroan (CDPN) aztertuko da, onarpena beharko duena. Hori ondo jakinda ereezin da jakin zenbateko kaltea izango duen jaio gabeko haurrak, bakarrik mutazio genetikoaren eramailea bada edo ez.

Inplantazioaren aurretiko diagnostikorik egin al daiteke fetua kaltetu ez dadin?

Bikoteetako bi kideetako bat Marfan sindromeari lotutako mutazio genetikoaren eramailea bada, posible da inplantazio aurreko diagnostikora jotzea, umetokian eramaile izango ez den enbrioia ezartzeko.

Dena den, horrek in vitro ernalkuntzara jotzea dakar eta, beraz, medikuz lagundutako ugalketa-ikastaro batera (MAP), bikotearentzat prozedura luzea eta medikoki astuna.

Haurdunaldia eta Marfan sindromea: nola aukeratu amatasuna?

Marfan sindromea duen haurdunaldiak jarraipen bat eskatzen du amatasun ospitale batean, non sindrome hau duten haurdun dauden emakumeak zaintzen esperientzia duten langileek. Denak daude erreferentziazko amatasunen zerrenda, webgunean argitaratua marfan.fr.

"Egungo gomendioetan, bihotzeko kirurgia saila duen zentro bat egon behar da bertan, haurdunaldi hasieran aorta-diametroa 40 mm baino handiagoa bada.”, zehaztu du Dupuis-Girod doktoreak.

Kontuan izan berezitasun horrek ez duela zerikusirik amatasun-motarekin (I, II edo III), ez baita hemen amatasuna aukeratzeko irizpidea. Gertakarietan, Marfan sindromearen amatasun erreferenteak oro har hiri handietan daude, eta, beraz, II edo baita III maila ere.

Haurdunaldia eta Marfan sindromea: epidurala egin dezakegu?

"Beharrezkoa da esku har dezaketen anestesistak abisatzea, eskoliosia edo ektasia durala egon daitekeelako, hau da, bizkarrezur-muina duen zakuaren (durala) dilatazioa. Baliteke MRI edo CT eskaneatzea egin behar izatea anestesia epidurala izateko aukera edo ez ebaluatzeko.", dio Dupuis-Girod doktoreak.

Haurdunaldia eta Marfan sindromea: erditzea nahitaez abiarazten da ala zesarea bidez?

Erditze mota, besteak beste, aortaren diametroaren araberakoa izango da eta kasuz kasu berriro eztabaidatu behar da.

«Amaren bihotz-egoera egonkorra bada, erditzea ez da normalean hartu behar 37 aste baino lehen. Erditzea egin daiteke baginala aorta-diametroa egonkorra bada, 40 mm baino gutxiago, baldin eta epidurala posible bada. Fortzeps edo bentosaren bidez kanporatzeko laguntza bat erraz eskainiko da kanporatze-ahaleginak mugatzeko. Bestela, erditzea zesarea bidez egingo da, beti ere odol-presioaren aldakuntzak saihesteko zainduz.”, gehitzen du espezialistak.

Iturriak eta informazio osagarria:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr