Le Ehlers-Danlos sindromea a ezaugarri dituen gaixotasun genetikoen multzoa da ehun konektiboaren anomalia, hau da, ehun euskarriak.  

Gaixotasunaren aldaera desberdinak daude¹, gehienek a artikulazioen hiperlaxtasunaeta, azala oso elastikoa odol hodi hauskorrak. Sindromeak ez du gaitasun intelektualetan eragiten.

Causes

Ehlers-Danlos sindromea kolageno-ekoizpenari eragiten dion nahaste genetikoa da, ehun konektiboei elastikotasuna eta indarra ematen dien proteina bat, hala nola larruazala, tendoiak, lotailuak, baita organo eta organoen hormak ere. odol-hodiak. Gene ezberdinen mutazioak (adibidez ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) izango lirateke gaixotasunaren forma ezberdinen araberako sintomaren erantzule.

Ehlers-Danlos sindromearen (EDS) forma gehienak baldintza autosomiko menderatzaileak heredatzen dira. Gaixotasunaren erantzule den mutazioa daraman gurasoak, beraz, %50eko aukera du bere seme-alaba bakoitzari gaixotasuna transmititzeko. Kasu batzuk mutazio espontaneoengatik ere agertzen dira.

Konplikazioak

Ehlers-Danlos sindromea duten pertsona gehienek bizitza nahiko normala dute, nahiz eta jarduera fisikoetan murrizketak dituzten. Konplikazioak parte hartzen duen ADS motaren araberakoak dira.

• Prestazioak orbain garrantzitsua.
• Prestazioak artikulazioetako mina kronikoa.
• Artritis goiztiarra.
• Un zahartzea goiztiarra eguzki-esposizioagatik.
• Osteoporosia.

Baskular motako EDS (IV motako SED) duten pertsonek konplikazio larriagoak izateko arriskua dute, hala nola, odol-hodi garrantzitsuen edo organoen haustura, hala nola hesteak edo umetokian. Konplikazio hauek hilgarriak izan daitezke.

prebalentzia

Mundu osoan Ehlers-Danlos sindromearen forma guztien prebalentzia 1 pertsonatik 5000 da gutxi gorabehera. mota hipermugikorra, ohikoena, 1etik 10 dela kalkulatzen da, eta berriz mota baskularra, arraroagoa, 1 kasutik 250ean dago. Badirudi gaixotasunak emakumeei zein gizonei eragiten diela.