Progeria haurraren zahartze goiztiarra duen gaixotasun genetiko arraroa da.

Progeria, Hutchinson-Gilford sindromea ere deitua, nahaste genetiko arraroa da. Gorputzaren zahartzea areagotzen da. Patologia hori duten haurrek zahartzaroaren lehen zantzuak erakusten dituzte.

Jaiotzean, umeak ez du anomalirik aurkezten. "Normala" agertzen da haurtzarora arte. Pixkanaka, morfologia eta gorputza modu anormalean garatzen dira: normala baino azkarrago hazten da eta ez du bere adineko haurraren pisua irabazten. Aurpegian, garapena ere atzeratu egiten da. Begi nabarmenak (erliebean, biziki aurreratuak), sudur mehea eta kakotua, ezpainak meheak, kokots txikia eta irteten diren belarriak aurkezten ditu. Progeria ere ilea galtzea (alopezia), larruazal zahartua, artikulazioen gabeziak edo larruazalpeko gantz masa (larruazalpeko koipea) galtzea da.

Haurraren garapen kognitibo eta intelektualak ez du oro har eragiten. Funtsean, gabezia eta ondorioak dira garapen motorrean, eserita egoteko, zutik nahiz ibiltzeko zailtasunak sortuz.

Hutchinson-Gilford sindromea duten gaixoek ere arteria batzuk estutzen dituzte, eta horrek aterosklerosia (arterien blokeoa) garatzea eragiten du. Hala ere, arteriosklerosia faktore nagusia da bihotzekoak izateko arriskua edo are gehiago, garuneko hodietako istripua (trazua).

Gaixotasun honen prebalentzia (biztanleria osoaren artean kaltetutakoen kopurua) 1/4 milioi jaioberri dira mundu osoan. Gaixotasun arraroa da, beraz.

Progeria herentziazko gaixotasun autosomiko menderatzailea denez, gaixotasun hori garatzeko arrisku handiena duten pertsonak gurasoek progeria dutenak dira. Ausazko mutazio genetikoen arriskua ere posible da. Orduan, progeria edozein pertsonari eragin diezaioke, nahiz eta gaixotasuna familiako zirkuluan egon ez.

Progeria gaixotasun arraroa eta genetikoa da. Patologia honen jatorria LMNA genearen mutazioen ondorioz dago. Gene hori proteina bat eratzeaz arduratzen da: A. Laminak. Azken honek zeregin garrantzitsua betetzen du zelulen nukleoaren sorreran. Ingurumen nuklearra (zelulen nukleoa inguratzen duen mintza) eratzeko funtsezko elementua da.

Gene honetako mutazio genetikoek Laminaren A. formazio anormala eragiten dute, modu anormalean eratutako proteina hori zelularen nukleoaren ezegonkortasunaren jatorria da, baita organismoaren zelulen heriotza goiztiarra ere.

Zientzialariak gaiari buruz galdetzen ari dira gaur egun, proteina horrek gizakiaren organismoaren garapenean duen inplikazioari buruzko xehetasun gehiago lortzeko.

Hutchinson-Gilford sindromearen transmisio genetikoa herentzia autosomiko nagusiaren bidez gertatzen da. Edo gene espezifikoaren bi kopietako bat (amarengandik edo aitarengandik) transmititzea nahikoa da gaixotasuna haurrarengan garatzeko.

Gainera, LMNA genearen ausazko mutazioak (gurasoen geneen transmisioaren ondorioz sortutakoak) ere gaixotasun horren jatorrian egon daitezke.

Progeriaren sintoma orokorrak honako hauek dira:

• gorputzaren zahartze goiztiarra (txikitatik);
• normala baino pisu gutxiago irabaztea;
• haurraren tamaina txikiagoa;
• aurpegiko anomaliak: sudur mehe eta kakotua, begi nabarmenak, kokots txikia, irteten diren belarriak, etab.
• motorren atzerapenak, zutik egoteko, esertzeko edo ibiltzeko zailtasunak sortuz;
• arterien estutzea, arteriosklerosiaren arrisku faktore nagusia.

Progeria gaixotasun autosomiko nagusi arraroa, genetikoa eta heredatua denez, gaixotasuna bi gurasoetako batean egotea da arrisku faktorerik garrantzitsuena.

Progeriarekin lotutako sintomak progresiboak dira eta gaixoaren heriotza ekar dezakete.

Gaur egun ez dago gaixotasunaren aurkako sendabiderik. Progeriaren kudeaketa bakarra sintomena da.

Ikerketa fokuan dago, gaixotasun hori sendatzea ahalbidetzen duen tratamendua aurkitzeko.