Haur bat espero dugunean, kezkatzen gara, gaixotasunetan, ezintasunean, ustekabeko heriotzaraino batzuetan. Eta beldurrik banu, ez nuen sekula sindrome honetaz pentsatu, jakina ez nuelako ezagutzen. Nire lehen alabak, gaur 13 urte dituen nire Ornella txiki ederrak, gaixotasun sendaezina izan zezakeela ez zen entzuten. Gaixotasunak bere lana egin du. Egun batean, 4 urte zituela, konturatu ginen ezkutuan eta erabat galdu zuela mintzamena. Bere azken esaldia Gad, bere aitari egindako galdera izan zen. Esaldi hau hauxe zen: "Ama dago?" “. Garai hartan oraindik gurekin bizi zen.
Ornellaz haurdun nengoenean, ez nintzen hain mimatua edo bereziki mimatua sentitzen. Kolpe handi batzuk ere izan nituen, ekografiak, adibidez, lepo apur bat lodi bat agerian utzi zuenean, orduan baztertu egin zen Down sindromearen diagnostikoa. Uf, pentsatu nuen ziurrenik, gaixotasun askoz okerrago batek jada nire haurra irensten ari zenean. Gaur egun, nire haurdunaldian arintasun falta hori eta benetako poztasun ez hori seinale bezala ikusten dut. Urrutiko sentsazioa sentitu nuen haurrei buruzko liburuak irakurtzen eta euforian gela txikiak apaintzen dituzten amekin... Oraindik gogoan dut amarekin erosketak egin eta erlez jositako liho beixako gortinak erosi nituen une bat.
Karenen borrokak 1ko irailean TF2018-en emititu zen "Tu vivras ma fille" telefilm bat inspiratu zuen.
Bilatu trailerra:
Handik gutxira, erditu nuen. Eta gero, azkar samar, negar asko egin zuen haur honen aurrean, zalantzarik gabe bere gauak egiten ez zituena, Gad eta biok kezkatuta geunden. Ospitalera joan ginen. Ornellak "gibeleko gainezka" bat izan zuen. Jarraipena egiteko. Azkar, epaia ekarri zuten azterketa osagarriak egin behar izan ziren. Ornellak “gainkarga gaixotasuna” dauka, Sanfilipporen gaixotasuna. Zer espero behar den deskribatu ostean, hamabi eta hamahiru urteko bizi-itxaropenaz mintzatu da medikuak, eta tratamendu falta osoaz. Literalki ezabatu gintuen shockaren ostean, ez genion benetan geure buruari galdetu zer jarrera izan, bai.
Munduko borondate guztiarekin, gure alaba salbatzeko sendabidea aurkitzea erabaki genuen. Sozialki, aukeratu nuen. “Horren” ondoko bizitza jada ez zen existitzen. Gaixotasun arraroak ulertzen lagunduko didaten pertsonekin soilik egin ditut konexioak. Lehen mediku talde batera hurbildu nintzen, gero Australiako talde zientifiko batera... Mahuka bildu ginen. Hilabetez hilabete, urtez urte, lagun zitezkeen eragile publiko eta pribatuak aurkitu genituen. Atsegin handiz azaldu zidaten sendagai bat nola garatu, baina inork ez zuen Sanfilippo gaixotasunaren tratamendu programa honetan sartu nahi. Esan beharra dago askotan azpidiagnostikatzen den gaixotasuna dela, Mendebaldeko munduan 3 eta 000 kasu daudela. 4. urtean, nire alabak urte bete zituela, elkarte bat sortu nuen, Sanfilippo Alliance, gaixotasun honek kaltetutako haurren familien ahotsa ekartzeko. Horrela, inguratuta eta inguratuta, nire programa martxan jartzen ausartu ahal izan nintzen, tratamendurako nire ibilbidea marrazten. Eta gero Salomérekin haurdun geratu nintzen, hainbeste nahi genuen gure bigarren alaba. Bere jaiotza Ornella gaixotasunaren berri eman zenetik zoriontasun unerik handiena izan zela esan dezaket. Oraindik amategian nengoela, senarrak esan zidan 000 euro erori zirela elkartearen diruzaintzan. Funtsak aurkitzeko gure ahaleginak azkenean fruituak eman zituen! Baina konponbide baten atzetik geunden bitartean, Ornella gainbehera zegoen.
Mediku batekin elkarlanean, 2007. urte hasieran, gene-terapia proiektua martxan jarri, gure programa diseinatu, beharrezko ikasketa preklinikoak egiteko gai izan nintzen. Bi urteko lana behar izan zuen. Ornellaren bizitzaren eskalan, luzea dirudi, baina oso azkarrak izan ginen.
Lehen entsegu klinikoen espejismoarekin ligartzen genuenez, Ornellak berriro uko egin zuen. Hau da gure borrokan ikaragarria dena: ematen dizkiguten bulkada positiboak minak suntsitzen ditu, Ornellan sentitzen dugun tristuraren oinarri iraunkor hori. Saguetan emaitza itxaropentsuak ikusi genituen eta Lisogene bihurtu zen SanfilippoTherapeutics sortzea erabaki genuen. Lisogene da nire energia, nire borroka. Zorionez, ikasketek eta nire lehen bizitza profesionalean lortutako esperientziak hutsunera botatzen eta gai konplexuak lantzen irakatsi zidaten, alor hori ezezaguna zitzaidalako. Hala ere, mendiak jaitsi ditugu: bildu funtsak, kontratatu taldeak, inguratu zaitez jende handiz eta ezagutu lehen akziodunak. Bai, Lysogene talentu bikainen bilduma paregabea da eta, denak batera, nire alabaren gaixotasuna iragarri zenetik sei urtera hain zuzen ere lehen entsegu klinikoak hasteko balentria lortu dute. Bitartean, maila pertsonalean ere dena mugitzen zen gure inguruan: askotan mugitzen ginen, etxeko antolakuntza aldatzen genuen Ornellaren edo bere ahizpa txikiaren ongizatea hobetzeko gauzak aldatu behar ziren guztietan. Salome. Injustizien aurka egiten dut topo, eta Salomék jarraitzen du. Salomek hartu eta jasaten du. Oso harro nago berarekin. Ulertzen du, noski, baina zer injustizia den berarentzat ziur aski atzetik joatearen sentsazioa izatea. Badakit hori eta ahalik eta gehien orekatzen saiatzen naiz, eta biontzako ahalik eta denbora gehien ematen, nire ahizpa txikiak nik ere zenbat maite dudan ikusten duen garaia. Ornellaren arazo-multzoak laino baten antzera inguratzen gaitu, baina badakigu eskuak elkarri eusten.
Lehenengo saiakuntza klinikoak, 2011n, garatutako produktua administratzeko aukera eman zuen. Egindako lana eta arrakastak mugarriak dira, askok ulertu baitute baliagarriak izan daitezkeela nerbio-sistema zentraleko beste gaixotasun batzuetarako. Ikerketa transferigarria da. Faktore hau inbertitzaileentzat interesgarria da... Gure helburua gaixotasuna moteldu ahal izatea da. 2011ko tratamendu esperimentalak dagoeneko posible egin zuen hiperaktibitatea eta loaren nahasteak baretzea eta geldiaraztea, batzuetan haurrak hainbat egun jarraian lo egitea eragozten dutenak. Gure tratamendu berri eta indartsuagoak askoz hobeto egin beharko luke. Ornellak bere aukera izan zuen, eta ikusi egin behar dut hura erortzen. Baina bere irribarreak, bere begirada biziak eusten naute, gure bigarren entsegu klinikoa abiarazten dugunean, Europan eta AEBn; eta jarraitu gure lanean beste paziente txiki batzuen bizitza positiboki eraldatzeko itxaropenarekin, gaixotasun honekin Ornella bezala jaiotakoak.
Zalantzarik gabe, batzuetan gaizki ulertua izan naiz, bola beltza, tratu txarrak ere bai, mediku bileretan; edo nire alabaren ongizaterako beharrezko moldaketak onartzen ez dituzten apartamentuak alokatzeko enpresek jaramonik egin gabe. Hau da nola. Ni borrokalaria naiz. Dakidana da, ziur, guztiok dugula gaitasuna, gure ametsa edozein dela ere, borroka egokiei aurre egiteko.