Gammopatia monoklonala (GM) immunoglobulina monoklonal baten serumean eta/edo gernuan egoteak definitzen du. Hemopatia gaizto batekin lotu daiteke, bestela esanahi zehaztugabeko gammapatia monoklonal (GMSI) deitzen zaio.

Diagnostikoa egiteko, azterketa mikrobiologikoak ahalbidetzen du immunoglobulina monoklonala gehiegitan dagoen identifikatzea. Manifestazio kliniko, biologiko eta erradiologikoek hemopatia bat adieraz dezakete, eta GMSI baten diagnostikoa diagnostiko diferentziala da.

Definizioa

Gammopatia monoklonala (GM) immunoglobulina monoklonal baten serumean eta/edo gernuan egoteak definitzen du. Immunoglobulinak giza plasmako proteinak dira, propietate immunologikoak dituztenak. Plasma-zeluletan, barean eta nodo linfatikoetan eratutako sistema linfoideko zeluletan sintetizatzen dira. GM, beraz, immunoglobulina monoklonal bat ekoizten duten plasma-zelulen klona ugaltzearen lekukotzen da.

motak

GMak 2 kategoriatan sailka daitezke:

• Gaixotasun hematologikoekin lotutako gammapatia monoklonalak
• Esangura zehaztugabeko gammapatia monoklonalak (GMSI)

Causes

Hemopatia gaiztoekin lotutako gammapatia monoklonaletarako, hauek dira kausa nagusiak:

• Mieloma anizkoitza: hezur-muineko tumorea plasma-zelula anormalen ugaltzetik sortutakoa
• Makroglobulinemia (Waldenström-en gaixotasuna): makroglobulinaren plasman kantitate anormaletan egotea.
• B linfoma

GMSI gaiztoak ez diren hainbat patologiarekin lotu daiteke:

• Gaixotasun autoimmuneak (poliatritis erreumatoidea, Sjögren-en sindromea, lupus sistemikoa)
• Infekzio birikoak (mononukleosia, varicella, GIBa, C hepatitisa)
• Bakterioen infekzioak (endokarditisa, osteomielitis, tuberkulosia)
• Infekzio parasitoak (leishmaniasia, malaria, toxoplasmosia)
• Gaixotasun kronikoak bezalako kolezistitis kronikoa (behazun-maskurraren hantura)
• Beste hainbat baldintza, hala nola familia hiperkolesterolemia, Gaucher-en gaixotasuna, Kaposi-ren sarkoma, likena, gibeleko gaixotasuna, miastenia gravis (nerbio-bulkadak nerbiotik muskulura transmititzeko nahastea), anemia edo tirotoxikosia.

Diagnostic

GM askotan detektatzen da kasualitatez, beste arrazoi batzuengatik egindako laborategiko probetan.

Agente monoklonal ugaria identifikatzeko, probarik erabilgarrienak hauek dira:

• Serum-proteinen elektroforesia: eremu elektriko baten eraginez serum baten proteinak identifikatu eta bereizteko aukera ematen duen teknika.
• Inmunofixazioa: immunoglobulina monoklonalak detektatzeko eta idazteko aukera ematen duen teknika.
• Immunoglobulina saiakuntza: proteinak plasmatik bereizten dituen prozesua eta haiek sortzen dituzten erreakzio immunologiko detektagarrien arabera identifikatzen dituena.

Ondoren, diagnostikoa GM-aren kausa bilatzen igarotzen da. Hainbat manifestazio kliniko, biologiko edo erradiologikoek mieloma anizkoitza iradoki beharko lukete:

• Pisu galera, hanturazko hezur-mina, haustura patologikoak
• Anemia, hiperkaltzemia, giltzurrun-gutxiegitasuna

Beste adierazpen batzuk berehala hemopatia adierazten dute:

• Linfadenopatia, esplenomegalia
• Odol zenbaketaren anomaliak: anemia, tronbozitopenia, gehiegizko linfozitosia
• Hiperbiskositate sindromea

GMSI GM gisa definitzen da gaixotasun hematologikoaren seinale kliniko edo laborategikorik gabe. Errutina klinikoan, bazterketaren diagnostikoa da. GMSI bat definitzeko erabiltzen diren irizpideak hauek dira:

• Osagai monoklonalaren tasa <30 g/l 
• Osagai monoklonalaren denboran egonkortasun erlatiboa 
• Beste immunoglobulina batzuen serum maila normala
• Hezurren kalte suntsitzailerik, anemia eta giltzurrunetako nahasterik eza

GMSI-ren intzidentzia handitzen da adinarekin 1 urterekin %25etik 5 urtetik gorako %70era.

GMSI normalean asintomatikoa da. Hala ere, antigorputz monoklonalak nerbioekin lotu ditzake eta sorgordura, tingling eta ahultasuna sor ditzake. Gaixotasuna duten pertsonek hezur-ehuna eta hausturak suntsitzea litekeena da.

GM beste gaixotasun batekin lotzen denean, sintomak gaixotasunarenak dira.

Gainera, immunoglobulina monoklonalak konplikazio nahiko arraroak sor ditzake:

• Amiloidosia: organo ezberdinetan (giltzurrunetan, bihotzean, nerbioetan, gibelean) proteina monoklonal zatien gordailuak izan daitezke organo horien porrotaren kausa.
• Plasmaren hiperbiskositate sindromea: ikusmenaren nahasmenduen, seinale neurologikoen (buruko mina, zorabioak, logura, zaintza nahasteak) eta seinale hemorragikoen erantzule da.
• Krioglobulinemia: tenperatura 37 °-tik beherakoa denean immunoglobulinen presentziaren ondorioz sortutako gaixotasunak. Larruazaleko agerpenak (purpura, Raynaud-en fenomenoa, muturreko nekrosia), poliartralgia, neuritis eta nefropatia glomerularrak sor ditzakete.

IMGetarako, ez da tratamendurik gomendatzen. Azken ikerketek erakusten dute hezur-galera lotutako IMGTek bifosfonatoekin tratamendua onuragarria izan dezaketela. 6 eta 12 hilabetetik behin, pazienteek azterketa kliniko bat egin behar dute eta serumaren eta gernuaren proteinen elektroforesia egin behar dute gaixotasunaren progresioa ebaluatzeko.

Beste kasu batzuetan, tratamendua kausarena da.

Kasuen %25erainoko proportzioan, GMSI baten bilakaera antzematen da gaixotasun hematologiko gaizto baterako. GMSI duten pertsonei azterketa fisikoa, odola eta, batzuetan, gernua egiten zaie urtean bitan gutxi gorabehera, minbizi-egoera baten bilakaera posiblea egiaztatzeko. Progresioa goiz aurkitzen bada, sintomak eta konplikazioak lehenago saihestu edo tratatu daitezke.