Jaio aurreko baheketa ez inbaditzailea fetuaren 21 trisomia antzeman dezakeen proba genetikoa da. Zertan datza azterketa hau? Zein kasutan dago adierazita haurdun dauden emakumeentzat? Fidagarria al da? DPNI-ri buruz jakin behar duzun guztia.

DPNI, LC T21 DNA proba ere deitua, haurdun dauden emakumeei trisomiaren 21. azterketa estrategian eskaintzen zaien proba genetikoa da. Amenorrea (AS) 11. astetik ateratako odol azterketa da eta fetuaren kuantifikazioa eta analisia ahalbidetzen ditu. Amaren odolean zirkulatzen duen DNA. Azterketa hau NGS (Next Generation Sequencing) errendimendu handiko DNA sekuentziatzeko teknologia berritzaileak egin du. Emaitzak 21. kromosomako DNA kantitate handian dagoela erakusten badu, fetuak Down sindromearen eramailea izateko probabilitate handia duela esan nahi du. 

Probak 390 € balio du. Osasun aseguruak% 100 estaltzen du. 

Frantzian, Down sindromearen proiekzioa hainbat elementutan oinarritzen da.

Fetuaren nukalaren zeharrargitasunaren neurketa 

Proiekzioaren lehen pausoa fetuaren nuklaren zeharrargitasuna neurtzea da lehen ultrasoinuan (11. eta 13. WA artean egiten da). Fetuaren lepoaren mailan kokatutako espazioa da. Espazio hau handiegia bada, anomalia kromosomikoaren seinale izan daiteke. 

Serum markatzaileen saiakuntza

Lehen ultrasoinua amaitzean, medikuak iradokitzen du gaixoak serum markatzaileen dosia odol analisi baten bidez egitea. Serum markatzaileak plazentak edo fetuak jariatutako substantziak dira eta amaren odolean aurkitzen dira. Serum markatzaileen batez bestekoa baino maila altuago edo baxuago batek Down sindromearen susmoa sor dezake.

Ama izateko adina

Amaren ama izateko adina ere kontuan hartzen da trisomia 21 aztertzeko (arriskua adinarekin handitzen da). 

Hiru elementu horiek aztertu ondoren, haurdun dagoen emakumearen atzetik dabilen osasun profesionalak fetua Down sindromearen garraiatzailea izateko arriskua kalkulatzen du zifra bat komunikatuz. 

Zein kasutan eskaintzen da DPNI?

Litekeena den arriskua 1/1000 eta 1/51 artean badago, gaixoari DPNI eskaintzen zaio. Hau ere adierazten da:

• amaren serum markatzaileen azterketaz baliatu ezin izan diren 38 urtetik gorako pazienteetan.
• aurreko haurdunaldiko Down sindromearen aurrekariak dituzten pazienteetan.
• etorkizuneko bi gurasoetako batek Robertsonian translokazioa duen bikoteetan (haurrengan trisomia 21 sor dezakeen kariotipoaren anomalia). 

Azterketa egin aurretik, haurdun dagoen emakumeak 1. hiruhilabeteko ultrasoinuaren txostena bidali behar du nukal zeharrargitasunaren normaltasuna egiaztatzen duena eta mediku kontsultaren ziurtagiria eta baimen informatua (azterketa hau ez da derrigorrezkoa suero markatzaileen dosia bezala). 

Probaren emaitza 8-10 eguneko epean igortzen zaio preskribatzaileari (emagina, ginekologoa, mediku orokorra). Bera da emaitza gaixoari transmititzeko baimendutako bakarra. 

Emaitza "positiboa" deiturikoa gertatuz gero

Emaitza "positiboa" deritzonak Down sindromearen presentzia oso litekeena dela esan nahi du. Hala ere, diagnostiko azterketak emaitza hori baieztatu beharko luke. Amniocentesiaren ondoren (likido amniotikoaren laginketa) edo koriocentesiaren ondoren (lagina plazentatik ateratzean) fetuaren kromosomak aztertzean datza. Azterketa diagnostikoa azken baliabideratzat jotzen da, DPNIa eta serum markatzaileen analisia baino inbaditzaileagoa delako. 

Emaitza "negatiboa" deiturikoa gertatuz gero

Emaitza "negatiboa" deritzonak esan nahi du 21 trisomia ez dela antzeman. Haurdunaldiaren kontrolak normaltasun osoz jarraitzen du. 

Kasu bakanetan, baliteke probak emaitzarik ez ematea. Biomedikuntza Agentziaren arabera, 2017an egin ezin diren azterketen kopurua NIDD guztien% 2 baino ez da izan.

Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF) erakundearen arabera, "emaitzak handitu egin dira arriskuan dauden biztanleen sentsibilitatea (% 99,64), espezifikotasuna (% 99,96) eta balio iragarle positiboa (% 99,44) dagokionez" fetuaren aneuploidia bikaina da Down sindromerako ”. Test hau oso fidagarria izango litzateke eta Frantzian urtero fetuaren 21 kariotipo (amniozentesi bidez) ekiditea ere posible izango litzateke.