Edukiak
- Zer da inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
- Nola funtzionatzen du implantazioaren aurreko diagnostikoak?
- Nori eskaintzen zaio inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
- PGD: zer gaixotasun bilatzen ari gara?
- Non egiten da inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
- Inplantazioaren aurreko diagnostikoa egin aurretik azterketarik al dago?
- PGD: zer egiten dugu beste enbrioiekin?
- Ziur al daude gurasoak PGDren ondoren haur osasuntsu bat izango dutela?
- Zeintzuk dira haurdunaldia izateko aukera inplantazioaren aurreko diagnostiko baten ondoren?
- "Botika haurtxoak" hautatzeko ere erabiltzen al da?
Zer da inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
DPIk bikote bat izateko aukera eskaintzen du gaixotasun genetikorik izango ez duen haur bat hori transmititu liteke.
PGD in vitro ernalketaren (IVF) ondoriozko enbrioien zelulak aztertzean datza, hau da, umetokian garatu aurretik, gaixotasun genetiko edo kromosomiko zehatz batek eragindakoak baztertzeko.
Nola funtzionatzen du implantazioaren aurreko diagnostikoak?
Hasieran, IVF klasiko batekin bezala. Emakumea obulutegiko estimulazioarekin hasten da (eguneroko hormonen injekzioak eginez), eta horrek obozito gehiago lortzea ahalbidetzen du. Ondoren, zulatu egiten dira eta ezkontidearen espermatozoidearekin kontaktuan jartzen dira entsegu-hodi batean. Hiru egunera arte ez zen inplantazioaren aurreko diagnostikoa benetan gauzatu. Biologoek zelula bat edo bi hartzen dituzte enbrioietatik (gutxienez sei zelula dituztenak), bilatzen den gaixotasunarekin lotutako genearen bila. Ondoren, IVF-arekin jarraitzen da: enbrioi bat edo bi kalterik ez badute, amaren umetokiara eramaten dira.
Nori eskaintzen zaio inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
Le Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (edo PGD) in vitro ernalketaren (IVF) ondoren sortutako enbrioietan izan daitezkeen anomaliak –genetikoak edo kromosomikoak– detektatzeko teknika bat da. Proposatzen da haurrei gaixotasun genetiko larri eta sendaezina transmititzeko arriskuan dauden bikoteak. Beraiek gaixoak edo eramaile osasuntsuak izan daitezke, hau da, gaixotasunaren erantzule den genea daramate, baina ez daude gaixo. Batzuetan, gene hori ez da deskubritzen gaixorik dagoen lehen haurra jaio eta gero.
PGD: zer gaixotasun bilatzen ari gara?
Gehienetan, hauek dira fibrosi kistikoa, Duchenne-ren distrofia muskularra, hemofilia, Steinert-en distrofia miotonikoa, X hauskorraren sindromea, Huntington-en korea eta translokazioekin lotutako desoreka kromosomikoak, baina ez dago zerrenda zehatzik. definitu da. Epaia medikuen esku geratzen da. Horrez gain, oraindik ez dago enbrioi-zelulen diagnostiko-probarik gaixotasun genetiko guztiak larriak eta sendaezinak.
Non egiten da inplantazioaren aurreko diagnostikoa?
Frantzian, zentro kopuru mugatu bat baino ez dago baimenduta PGD eskaintzeko: Antoine Béclère ospitalea, Paris eskualdeko Necker-Enfants-Malades ospitalea eta Montpellier, Estrasburgo, Nantes eta Grenoblen dauden Ugalketa Biologia Zentroak.
Inplantazioaren aurreko diagnostikoa egin aurretik azterketarik al dago?
Orokorrean, bikoteak PGD zentrora bideratu dituen aholkularitza genetikoaz baliatu da jada. Elkarrizketa luze baten ondoren eta azterketa kliniko sakon baten ondoren, gizonak eta emakumeak proba-pilota luze eta murriztaile samarra egin behar dute, medikuz lagundutako ugalketa-teknikarako hautagai guztiek jarraitu behar dutenaren berdina, ez baitago PGD posiblerik gabe. in vitro ernalketa.
PGD: zer egiten dugu beste enbrioiekin?
Gaixotasunak eragindakoak berehala suntsitzen dira. Kalitate oneko bi enbrioi baino gehiago kaltetu gabe gertatzen diren kasuetan, ezarri ez direnak (haurdunaldi anitzeko arriskua mugatzeko) izoztu egin daitezke bikoteak seme-alaba gehiago izateko nahia adierazten badu.
Ziur al daude gurasoak PGDren ondoren haur osasuntsu bat izango dutela?
PGDek gaixotasun zehatz bat baino ez du bilatzen, adibidez fibrosi kistikoa. Emaitza, 24 ordu baino gutxiagoan eskuragarri, beraz, etorkizuneko haurtxoak gaixotasun hori jasango ez duela berresten du.
Zeintzuk dira haurdunaldia izateko aukera inplantazioaren aurreko diagnostiko baten ondoren?
Orokorrean, % 22 dira zulatu baten ondoren eta % 30 enbrioien transferentziaren ondoren. Hau da, ziklo natural batean berez haurdun dagoen emakumearen berdin-berdinak, baina emaitzak obozitoen kalitatearen eta, beraz, amaren adinaren arabera aldatzen dira. emaztea.
"Botika haurtxoak" hautatzeko ere erabiltzen al da?
Frantzian, bioetikaren legeak 2006ko abendutik baino ez du baimentzen, baina lehen seme-alabak sendaezina den gaixotasun bat duenean, hezur-muinaren dohaintza behar duena, bere familian emaile bateragarririk ez badago. Orduan, bere gurasoek, Biomedikuntza Agentziaren adostasunarekin, PGDra jotzea pentsa dezakete gaixotasunik gabeko eta, gainera, gaixo dagoen haurrarekin bateragarria den enbrioia hautatzeko. Zorrotz gainbegiratutako prozesu bat.