Haur baten jaiotza zoriontasun handia da familia guztientzat, gurasoek beren haurra osasuntsu jaio dela amesten dute. Edozein gaixotasun duen haur baten jaiotza proba larri bihurtzen da. Down sindromea, mila umetik batean gertatzen dena, gorputzean kromosoma gehigarri bat egoteagatik gertatzen da, eta horrek haurraren garapen mental eta fisikoan asaldurak eragiten ditu. Haur hauek gaixotasun somatiko asko dituzte.
Down-en gaixotasuna anomalia genetikoa da, kromosoma-kopurua handitzearen ondorioz sortzen den sortzetiko gaixotasun kromosomikoa. Etorkizunean sindromea duten haurrek nahasmendu metabolikoak eta obesitatea jasaten dituzte, ez dira trebeak, fisikoki gaizki garatuak, mugimenduaren koordinazioa kaltetua dute. Down sindromea duten haurren ezaugarri bat garapen motela da.
Uste da sindromeak ume guztiak berdinak ematen dituela, baina ez da horrela, haurtxoen artean antzekotasun eta desberdintasun asko daude. Down sindromea duten pertsona guztientzat ohikoak diren ezaugarri fisiologiko jakin batzuk dituzte, baina gurasoengandik jasotako ezaugarriak ere badituzte eta beren ahizpa eta anaien antza dute. 1959an, Lejeune irakasle frantsesak Down sindromea zerk eragin zuen azaldu zuen, hori aldaketa genetikoengatik izan zela frogatu zuen, kromosoma gehigarri bat egoteagatik.
Normalean zelula bakoitzak 46 kromosoma ditu, umeen erdiak amarengandik jasotzen ditu eta erdiak aitarengandik. Down sindromea duen pertsonak 47 kromosoma ditu. Down sindromean hiru anomalia kromosomiko nagusi ezagutzen dira, hala nola, trisomia, hau da, 21. kromosoma hirukoiztu egiten da eta guztietan daude. Meiosi prozesuaren urraketaren ondorioz gertatzen da. Translokazio-forma 21. kromosoma baten besoa beste kromosoma bati atxikita adierazten da; meiosian zehar, biak sortzen diren zelulara mugitzen dira.
Mosaiko forma blastula edo gastrula faseko zeluletako batean mitosi prozesuaren urratzeek eragiten dute. 21. kromosomaren hirukoizpena esan nahi du, zelula honen deribatuetan bakarrik dagoena. Haurdunaldiaren hasierako faseetako azken diagnostikoa zelula-lagin bateko kromosoma-tamainari, formari eta kopuruari buruzko informazioa ematen duen kariotipo-proba baten emaitzak lortu ondoren egiten da. Haurdunaldiko 11-14 asteetan eta 17-19 asteetan bi aldiz egiten da. Beraz, jaioberriaren gorputzeko akatsen edo nahasteen kausa zehaztasunez zehaztu dezakezu.
Down sindromearen sintomak jaioberrietan
Down sindromearen diagnostikoa haur bat jaio eta berehala egin daiteke azterketa genetikorik gabe ere ikusgai dauden ezaugarrien arabera. Horrelako umeak buru biribil txiki bat, aurpegi laua, lepo labur eta lodi bat buruaren atzealdean tolestura batekin, begietan zirrikitu mongoloide bat, mihiaren loditze luzerako ildo sakon batekin, ezpain lodiekin bereizten dira. eta aurikula berdinduak lobulu atxikiak dituztenak. Begien irisean orban zuri ugari ikusten dira, artikulazioen mugikortasuna handitu eta muskulu-tonu ahula ikusten da.
Hankak eta besoak nabarmen laburtzen dira, eskuetako hatz txikiak kurbatuak eta bi flexio zirrikitu baino ez dituzte hornituta. Palmondoak zeharkako zirrikitu bat du. Bularraren deformazioa, estrabismoa, entzumen eta ikusmen txarra edo haien eza dago. Down sindromea sortzetiko bihotz-akatsak, leuzemia, traktu gastrointestinalaren nahasteak, bizkarrezur-muinaren garapenaren patologiarekin batera izan daitezke.
Azken ondorio bat ateratzeko, kromosoma multzoaren azterketa zehatza egiten da. Teknika berezi modernoek Down sindromea duen haurtxoaren egoera arrakastaz zuzentzeko eta bizitza normalera egokitzeko aukera ematen dute. Down sindromearen zergatiak ez dira guztiz ulertzen, baina jakina da adinarekin zailagoa egiten zaiola emakumeari haur osasuntsu bat erditzea.
Zer egin Down sindromea duen haur bat jaiotzen bada?
Ezin bada ezer aldatu, emakume batek halako ume bat erditzeko erabakia aldaezina da eta ezohiko haur baten agerpena egia bihurtzen da, orduan adituek amei aholkatzen diete Down sindromea duen haur bat diagnostikatu eta berehala depresioa gainditzeko eta dena egiteko. haurrak bere burua zerbitza dezakeela. Zenbait kasutan, esku-hartze kirurgikoak beharrezkoak dira patologia jakin bat kentzeko, hau barne-organoen egoerari dagokio.
6 eta 12 hilabeteetan egin behar da, eta etorkizunean, tiroide-guruinaren gaitasun funtzionalaren urteko egiaztapena. Programa berezi asko sortu dira mutil hauek bizitzara egokitzeko. Bizitzako lehen asteetatik, gurasoen eta haurraren arteko interakzio estua egon behar da, motrizitatearen garapena, prozesu kognitiboak eta komunikazioaren garapena. 1,5 urte betetzean, haurrak talde klaseetara joan daitezke haurreskola prestatzeko.
3 urterekin, haurtzaindegian Down sindromea duen haur bat identifikatu ostean, gurasoek klase berezi osagarriak jasotzeko aukera ematen diote, ikaskideekin komunikatzeko. Haur gehienek, noski, ikastetxe espezializatuetan ikasten dute, baina hezkuntza orokorreko eskoletan halako haurrak onartzen dituzte batzuetan.