Edukiak
- Zer da albinismoa?
- Zein izan daiteke albinismoaren kausa?
- Albinismoa heredatzen al da?
- Albinismo okularra eta albinismo oculo-cutaneous
- Zeintzuk dira albinismoaren ondorioak? Ikusmen urritasuna
- Albinismoa duten haurrak: zer da nistagmoa?
- Albinismoa: zer da fotofobia?
- Albinismoa: zein dira ikusmen-nahasteak edo ametropia?
- Albinismoa: zenbat aldiz existitzen da?
- Albinismoa: zein euskarri?
- Albinismoa: zein tratamendu?
Zer da albinismoa?
Albinismoa duten pertsonak, oro har, azal eta ile oso garbiak dituzte. A da gaixotasuna sarritan ikusmenari kalte larriak eragin dituen genetika. Gutxi gorabehera dagokio 20,000 pertsona Frantzian.
Zein izan daiteke albinismoaren kausa?
Albinismoaren kausa nagusia akats batetik da melanina ekoizpena kaltetuen gorputzean. Bere eginkizuna azala izpi ultramoreetatik babestea da. Gainera, begiak xurgatzeko aukera ematen du ultramore. Bereziki begien kolorea definitzen duena da.
Albinismoa heredatzen al da?
Albinismoa, hain zuzen, kaltetutako pertsonaren gurasoengandik transmititu daitekeen gaixotasuna da. Melanina ekoizteko anomalia duen genea, beraz, haurrari transmititu ahal zaio.
Albinismo okularra eta albinismo oculo-cutaneous
Afektuak larruazalean eragiten du, baina baita ilea eta begiak ere, kolore oso zurbileko multzo batekin. A eragiten du ikusmen urritasun handia. Bere prebalentzia %5 ingurukoa da mundu osoan.
Albinismoak eragindako gorputz-atalen arabera, mota aldatzen da. Ocular albinismoak begiei bakarrik eragiten die. Bertatik dator X kromosoma eta emakumeek janzten dute. Haien seme-alaba-mutilei bakarrik eragin diezaiekete.
Gaixotasunak gorputzeko beste atal batzuetan (azala, ilea, gorputzeko ilea) eragiten duenean, albinismo oculocutaneous (AOC) da. A-rekin bereizten da pigmentazio oso argia edo begietan, gorputzeko ilean, ilean eta azalean pigmentaziorik ez izatea.
Azken gaixotasun honen ondoeza estetikoa da baina minbizia izateko arriskua ere areagotu dezake. Albinismo oculocutaneous anomalia odol-immunologiko, biriketako, digestio eta neurologikoekin lotu daiteke.
Kontsultatu Haute Autorité de Santé-ren webgunea AOC-ren sintomen deskribapen zehatza lortzeko.
Zeintzuk dira albinismoaren ondorioak? Ikusmen urritasuna
La ikusmen-zorroztasun eskasa albinismoaren sintoma nagusietako bat da.
Moderatu edo larria izan daiteke. Elkartutako patologiaz gain, ikusmen urritasun hori egonkor mantentzen da. Koloreen ikusmena normala da normalean. Ikusmen-zorroztasuna hobetzen da hurbileko ikusmenean, eta horrek eskola arruntean eskolatzea ahalbidetzen du.
Albinismoaren forma osoa (AOC), haurrak bereganatzeko atzerapena du erreflexu psikobisualak. Inprimaki osatugabeetan, ikusmen-urritasun hori adinarekin batera murriztu daiteke.
Albinismoa duten haurrak: zer da nistagmoa?
Le sortzetiko nistagmoa, Kasu gehienetan albinoetan ageri dena, askotan jaiotzean absentea, jaio ondorengo lehen hilabeteetan aurki daiteke, fovearen heltze-aldian, xehetasunen ikuspegia zehatzena den erretinaren eremuan. Begi-globoaren nahigabeko mugimendu oszilatzailea da. Ikusmen zorroztasuna horren araberakoa da.
Baheketa azterketa batean antzeman daiteke. Distirarekin areagotu daiteke eta lente zuzentzaileen erabilerarekin murriztu.
Albinismoa: zer da fotofobia?
Fotofobia bat da begien argiarekiko muturreko sentikortasuna. Albinismoan, fotofobia melanina-gabeziaren bigarren mailako argiaren filtrazio murriztetik sortzen da. Erretinako edo begiko beste patologia batzuetan ere badago l'aniridie et akromatopsia.
Albinismoa: zein dira ikusmen-nahasteak edo ametropia?
Beren adina edozein dela ere, albinismoa duten pertsonei ikusmena egiaztatu behar zaie. Izan ere, ametropia nahaste honekin maiz gertatzen dira: estrabismoa, hipermetropia, presbiopia, astigmatismoa.
Albinismoa: zenbat aldiz existitzen da?
Albinismoa mundu osoan aurkitzen den egoera bat da, baina nahiko arraroa da Europan. Hala ere, forma batetik bestera eta kontinente batetik bestera aldatzen da.
HASen arabera, gaixo albinoen %15 inguruk ez dute diagnostiko molekularra. Arrazoia ? Bi aukera daude: mutazioak gene ezagunen esploratu gabeko eskualdeetan egon daitezke eta oinarrizko tekniken bidez detektatzen ez dira edo pertsona horietan albinismoa eragiten duten beste gene batzuk daude.
Albinismoa: zein euskarri?
Albinismoaren ondoriozko gaixotasuna diagnostikatu, kontrolatu eta kudeatzeko, dermatologoak, oftalmologoak, genetistak, ORL, elkarrekin lan egiten dute. Haien rola? Proposatu eta bermatu a diziplina anitzeko arreta AOC duten pazienteentzat.
Egoera honek eragindako haur eta helduek eguneko ospitalean zehar mediku ezberdin hauek egiten duten ebaluazio globala (dermatologikoa, oftalmologikoa eta genetikoa) egiten dute. Era berean, pazienteek albinismoari, oro har, eta AOCri, bereziki, heziketa terapeutikoari etekina ateratzen diote.
Albinismo oculocutaneous buruzko datu-base kliniko eta genetikoa dago, beraz, diagnostikoa egin daiteke sekuentziazio panel batean oinarrituta, albinismo oculocutaneous-ean parte hartzen duten geneen azterketa ahalbidetzen duena.
Albinismoa: zein tratamendu?
Ez dago tratamendurik ez albinismoa arintzeko. Jarraipen oftalmologikoa eta dermatologikoa ezinbestekoa da gaixotasunari lotutako ikusmen-akatsak zuzentzeko.
Albinismoa duten pertsonentzat ezinbestekoa da eguzkiaren prebentzioa, minbizia izateko arriskua saihesteko, azala oso hauskorra eta UV izpiekiko sentikorra baita. Beraz, larruazala eta begiak babestea ezinbestekoa da eguzkiaren aurrean. Hartu beharreko neurriak: itzalean egon, jantzi babes-arropa, txanoak, eguzkitako betaurrekoak eta aplikatu 50+ indize krema agerian dauden azaleko gainazaletan.